【记者戴金倪报导】
「当医师告诉我将来孩子生下来会有正常、遗传海洋性贫血、换血或是胎死腹中等4种可能时,我当下崩溃痛哭!」一名结婚年余不孕,好不容易经试管婴儿疗程后才顺利怀孕的38岁陈姓女子,因血液检查发现红血球体积偏小,才知自己有海洋性贫血,加上先生也有海洋性贫血家族史,当时她已怀孕15周,让她陷入茫然无助。
后经诊所转诊到高雄医学大学附设中和纪念医院遗传咨询中心,与医师充分讨论,夫妻皆接受相关检查,确认双方皆为甲型海洋性贫血带因,羊膜穿刺结果胎儿的海洋性贫血基因则非重型海洋性贫血;染色体检查却意外发现胎儿Y染色体结构变异,再做进一步检查,所幸是遗传来的,且是正常变异、也对胎儿发育无影响,才让这名高龄产妇卸下心中重担,继续怀孕并顺利生下男孩,目前孩子已2岁大,长得活泼可爱。
上述的例子并非特例,透过专业的产前诊断与遗传咨询,评估胎儿的健康状况后做出适当的医疗处置,即使父母双方是同型海洋性贫血症的带因者,仍然有机会拥有健康的宝宝。陈小姐很欣慰形容自己怀孕生子过程是「雨过天晴」。
据内政部公布2021年台湾最新人口统计数字,总新生儿数仅15万3,820人,相较2020年减少1万1,429名新生儿;美国中情局(CIA)公布全球人口生育率预测,在227个国家或地区中,台湾更敬陪末座,每名育龄女性平均仅生育1.07名新生儿。因此在少子化的现代社会,国民健康署鼓励女性于25岁至35岁之间完成生育规划,男性则建议在40岁以前完成。
另据医学研究统计,34岁以上高龄妇女发生不孕、流产、早产机率较高,且随着准妈妈年龄升高,胎儿低出生体重、染色体异常或发生其他先天缺陷的机率也随之提升。所以在少子化的浪潮下,父母对生育的观念趋向适量质优,产前遗传咨询更显重要,希望借由产前遗传咨询与医学理论及技术,提高人口健康并减少遗传疾病发生。
高医大附设中和纪念医院副院长吴文正教授表示,每个小生命到来都是父母心中的期待,但多数人都认为自己或亲属没有遗传相关疾病;其实遗传咨询和遗传疾病检查的意义,绝不只是针对夫妻双方或家族中有无遗传病史而已,建议符合适应症家族都应该接受遗传咨询,并根据医师建议进行相关的筛检或诊断检查。而高医附设中和纪念医院身为大学附属院也是医学中心,拥有专业的产前诊断与遗传咨询医师,可以帮助评估胎儿的健康状况,并做出适当的医疗处置,期许孩子健康的未来。
高医遗传咨询中心郭昱伶主任表示,产前遗传咨询的时间基本上越早越好,夫妇之一或夫妇家族中成员有遗传性疾病(如地中海型贫血)或染色体异常(如唐氏症)者,可于婚前或孕前就进行遗传咨询。若曾怀过染色体异常、遗传性疾病或畸形胎儿的孕妇,也应于下次怀孕前就进行遗传咨询,这样可有充分的时间来诊断,并安排适当检查及预估再发的机率,过程中建议夫妻一同前来接受咨询,了解双方的家族史与相关的遗传性疾病,经由详细的评估才不会有遗漏之处。
郭昱伶主任进一步表示,产前遗传咨询时,很多个案只要发现报告异常,心中的忧虑程度就非常高,更凸显遗传咨询的重要;因为遗传疾病是很复杂的,有很多种情况的可能性,需要遗传专科医师协助,经过完整的检验及咨询后获得正确的资讯,协助父母做出合适的决定。
郭昱伶主任强调,遗传咨询是非常专业的领域,透过沟通过程去协助厘清家庭中遗传疾病的发生和再发率的问题,现今社会普遍存在晚婚、晚育的现象,染色体异常的机率会随孕妇的年龄增加而上升。因此建议适龄女性孕前及孕期时,确实做好产前检查,并于需要时接受产前遗传咨询选择适合自已的遗传检验,及早掌握宝贝健康状况,孕育健康下一代。
郭昱伶主任建议以下对象接受产前遗传咨询:
- 曾生育遗传病或出生缺陷儿的病患
- 夫妻或双方家族中曾患有遗传疾病或染色体异常
- 有多次自然流产史的夫妇
- 高龄(指34岁以上)孕妇
- 产前检查发现异常(超音波或其他筛检异常)
- 近亲结婚
- 有意愿了解各项孕前产前遗传检验的父母