少子化浪潮下孕前遺傳諮詢變熱門 高醫優生保健許給孩子健康的未來

【記者戴金倪報導】

「當醫師告訴我將來孩子生下來會有正常、遺傳海洋性貧血、換血或是胎死腹中等4種可能時,我當下崩潰痛哭!」一名結婚年餘不孕,好不容易經試管嬰兒療程後才順利懷孕的38歲陳姓女子,因血液檢查發現紅血球體積偏小,才知自己有海洋性貧血,加上先生也有海洋性貧血家族史,當時她已懷孕15週,讓她陷入茫然無助。

 

後經診所轉診到高雄醫學大學附設中和紀念醫院遺傳諮詢中心,與醫師充分討論,夫妻皆接受相關檢查,確認雙方皆為甲型海洋性貧血帶因,羊膜穿刺結果胎兒的海洋性貧血基因則非重型海洋性貧血;染色體檢查卻意外發現胎兒Y染色體結構變異,再做進一步檢查,所幸是遺傳來的,且是正常變異、也對胎兒發育無影響,才讓這名高齡產婦卸下心中重擔,繼續懷孕並順利生下男孩,目前孩子已2歲大,長得活潑可愛。

 

上述的例子並非特例,透過專業的產前診斷與遺傳諮詢,評估胎兒的健康狀況後做出適當的醫療處置,即使父母雙方是同型海洋性貧血症的帶因者,仍然有機會擁有健康的寶寶。陳小姐很欣慰形容自己懷孕生子過程是「雨過天晴」。

 

據內政部公布2021年台灣最新人口統計數字,總新生兒數僅15萬3,820人,相較2020年減少1萬1,429名新生兒;美國中情局(CIA)公布全球人口生育率預測,在227個國家或地區中,臺灣更敬陪末座,每名育齡女性平均僅生育1.07名新生兒。因此在少子化的現代社會,國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃,男性則建議在40歲以前完成。

 

另據醫學研究統計,34歲以上高齡婦女發生不孕、流產、早產機率較高,且隨著準媽媽年齡升高,胎兒低出生體重、染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。所以在少子化的浪潮下,父母對生育的觀念趨向適量質優,產前遺傳諮詢更顯重要,希望藉由產前遺傳諮詢與醫學理論及技術,提高人口健康並減少遺傳疾病發生。

 

高醫大附設中和紀念醫院副院長吳文正教授表示,每個小生命到來都是父母心中的期待,但多數人都認為自己或親屬沒有遺傳相關疾病;其實遺傳諮詢和遺傳疾病檢查的意義,絕不只是針對夫妻雙方或家族中有無遺傳病史而已,建議符合適應症家族都應該接受遺傳諮詢,並根據醫師建議進行相關的篩檢或診斷檢查。而高醫附設中和紀念醫院身為大學附屬院也是醫學中心,擁有專業的產前診斷與遺傳諮詢醫師,可以幫助評估胎兒的健康狀況,並做出適當的醫療處置,期許孩子健康的未來。

 

高醫遺傳諮詢中心郭昱伶主任表示,產前遺傳諮詢的時間基本上越早越好,夫婦之一或夫婦家族中成員有遺傳性疾病(如地中海型貧血)或染色體異常(如唐氏症)者,可於婚前或孕前就進行遺傳諮詢。若曾懷過染色體異常、遺傳性疾病或畸形胎兒的孕婦,也應於下次懷孕前就進行遺傳諮詢,這樣可有充分的時間來診斷,並安排適當檢查及預估再發的機率,過程中建議夫妻一同前來接受諮詢,了解雙方的家族史與相關的遺傳性疾病,經由詳細的評估才不會有遺漏之處。

 

郭昱伶主任進一步表示,產前遺傳諮詢時,很多個案只要發現報告異常,心中的憂慮程度就非常高,更凸顯遺傳諮詢的重要;因為遺傳疾病是很複雜的,有很多種情況的可能性,需要遺傳專科醫師協助,經過完整的檢驗及諮詢後獲得正確的資訊,協助父母做出合適的決定。

 

郭昱伶主任強調,遺傳諮詢是非常專業的領域,透過溝通過程去協助釐清家庭中遺傳疾病的發生和再發率的問題,現今社會普遍存在晚婚、晚育的現象,染色體異常的機率會隨孕婦的年齡增加而上升。因此建議適齡女性孕前及孕期時,確實做好產前檢查,並於需要時接受產前遺傳諮詢選擇適合自已的遺傳檢驗,及早掌握寶貝健康狀況,孕育健康下一代。

 

郭昱伶主任建議以下對象接受產前遺傳諮詢:

  1. 曾生育遺傳病或出生缺陷兒的病患
  2. 夫妻或雙方家族中曾患有遺傳疾病或染色體異常
  3. 有多次自然流產史的夫婦
  4. 高齡(指34歲以上)孕婦
  5. 產前檢查發現異常(超音波或其他篩檢異常)
  6. 近親結婚
  7. 有意願了解各項孕前產前遺傳檢驗的父母